¿Sabes qué es la fenilcetonuria?

Aunque no es muy frecuente, la fenilcetonuria, también llamada PKU, es un trastorno hereditario que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos. En este post, te explicamos de qué se trata esta alteración, cómo detectarla y qué medidas hay que tomar si tu pequeño la tiene. 

¿Qué es la fenilcetonuria?

Es una alteración genética hereditaria que causa una escasez, o falta total, de unas enzimas llamadas fenilalanina hidroxilasa o dihidropterina reductasa. Estas enzimas son las encargadas de regular la fenilalanina, un aminoácido presente en los alimentos. Al no disponer de las enzimas que lo controle, este aminoácido se acumula y puede causar graves problemas de salud. 

¿Cómo se detecta?

Para poder detectar la enfermedad y aplicar un tratamiento precoz, en la mayoría de los países ya existen protocolos y programas de detección que se realizan tras el nacimiento. En España, para comprobar la presencia o no de esta enfermedad, se realiza la conocida prueba del talón que se practica a todos los recién nacidos. Si el resultado es positivo, el estudio se complementa con otros análisis para confirmar el diagnóstico. 

Si yo no la tengo… ¿mi hijo puede tenerla?

Para heredar la enfermedad son necesarios 2 genes defectuosos, por tanto, ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad, aunque no la padezcan. En este caso, habría un 25% de posibilidades de transmitir la enfermedad en cada embarazo. Se estima una incidencia de 2-6 casos cada 100.000 habitantes.

¿Qué síntomas tiene?

Si el pequeño que la padece no recibe tratamiento, al principio no se percibe ningún síntoma, pero con el paso de los meses la PKU se manifiesta de la siguiente manera: 

• A través del aliento, la orina o el sudor del pequeño, se puede percibir un olor a humedad causado por la acumulación de la felilalanina en el organismo. 
• Erupciones cutáneas. 
• Piel y ojos claros. Debido a que la felilalanina no puede transformarse en melanina. 
• Hiperactividad. 
• Discapacidad intelectual. 
• Retraso en el desarrollo. Pueden tener una estatura más pequeña de lo normal.
• Cabeza anormalmente pequeña. 
• Problemas neurológicos. 
• Disminución de la tolerancia a la galactosa

¿Tiene tratamiento?

Cuando la enfermedad se detecta mediante la prueba del talón, es necesario aplicar un tratamiento precoz que consiste principalmente en restringir los alimentos ricos en fenilalanina para evitar que se acumule. 

Para que el desarrollo y el crecimiento sea el correcto, se tiene que suplementar esta falta de fenilalanina con una fórmula especial PKU. Esta fórmula incluye el resto de los aminoácidos necesarios y se añade tirosina para sustituir a la fenilalanina. Para evitar carencias nutricionales, se añaden también antioxidante, vitaminas y oligoelementos.  

¿Qué alimentos contienen fenilalanina?

Este aminoácido está relacionado con la proteína, por lo tanto, está más presente en los alimentos con alto contenido proteico como los huevos, el pescado, la carne, las aves, la leche, y todos sus derivados, patatas, harinas, mariscos, soja, habas, arroz

Los alimentos que menos proteína contienen son las frutas, las verduras y las hortalizas. Las legumbres y los cereales aportan poca fenilalanina, pero la contienen, por eso su ingesta debe ser moderada y siempre siguiendo las indicaciones del pediatra. 

Si quieres más información y consejos prácticos sobre la alimentación y menús específicos que deben seguir los niños con fenilcetonuria, te recomendamos consultar webs de asociaciones de personas con esta patología como la Asociación Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios o la Asociación de Familias de Enfermedades Metabólicas de Madrid.